Enfermedades por herencia genética

A veces las células contienen alteraciones o defectos en la información que contienen sus genes. Esto se denomina mutación genética, y suele ocurrir en células envejecidas o cuando estas se han expuesto a determinadas sustancias químicas o radiaciones. Afortunadamente, las células suelen reconocer esas mutaciones y son capaces de repararlas. Sin embargo, otras veces las mutaciones pueden provocar enfermedades, como algunos tipos de cáncer. Y, si las mutaciones genéticas afectan a las células reproductoras de los padres, sus hijos heredarán el o los genes mutados.

Los investigadores han identificado más de 4.000 enfermedades provocadas por mutaciones genéticas. Pero el hecho de que una persona tenga una mutación genética que puede provocar una enfermedad no implica necesariamente que vaya a desarrollar esa enfermedad. Puesto que heredamos un gen de cada progenitor, el hecho de que una persona tenga un gen de una enfermedad no suele suponer ningún problema porque el gen normal permite que su cuerpo fabrique la proteína normal que necesita.

Como promedio, probablemente todo el mundo es portador de cinco a diez genes mutados o defectuosos. Los problemas surgen cuando el gen de la enfermedad es dominante o cuando están presentes dos genes recesivos de la enfermedad en ambos cromosomas del par. También puede haber problemas cuando varios genes mutados interactúan entre sí, o con el ambiente, incrementándose la susceptibilidad a las enfermedades.

Si una persona tiene el gen dominante de una enfermedad, por lo general, padecerá la enfermedad y cada uno de sus hijos tendrá un 50% de probabilidades (una entre dos) de heredar el gen y padecer la enfermedad. Las enfermedades provocadas por un gen dominante incluyen la acondroplasia (una forma de enanismo), el síndrome de Marfan (una enfermedad del tejido conectico) y la corea de Huntington (una enfermedad degenerativa del sistema nervioso).
Las personas que tienen un gen recesivo de una enfermedad se denominan portadoras y generalmente no padecen la enfermedad porque tienen un gen normal dentro del par que puede desempeñar correctamente su función. Pero, cuando dos portadores tienen descendencia, sus hijos tienen un 25% de probabilidades (una entre cuatro) de heredar el gen defectuoso de ambos padres, padeciendo, por lo tanto, la enfermedad. La fibrosis quística (una enfermedad que afecta a los pulmones), la anemia falciforme (una enfermedad de la sangre) y la enfermedad de Tay-Sachs (que provoca problemas neurológicos) están provocadas por la presencia de dos genes recesivos de la enfermedad, uno procedente de cada progenitor.
Algunas mutaciones genéticas recesivas solo pueden estar presentes en el cromosoma X, lo que significa que, por lo general, solamente los hombres pueden desarrollar la enfermedad porque solo heredan un cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, de modo que necesitarían heredar dos copias del gen recesivo para desarrollar la enfermedad. Las enfermedades ligadas al cromosoma X incluyen el trastorno de la coagulación denominado hemofilia y la ceguera a los colores o daltonismo.
A veces, cuando se unen un ovocito y un espermatozoide, la nueva célula recibe demasiados cromosomas o bien demasiado pocos. La mayoría de los niños nacidos con síndrome de Down, asociado a deficiencia mental, tienen un cromosoma 21 de más.
Las personas a quienes les preocupa la posibilidad de ser portadoras de genes mutados o defectuosos pueden someterse a pruebas genéticas para conocer el riesgo de tener hijos afectados por determinadas enfermedades. Las mujeres embarazadas también se pueden hacer pruebas para ver si el feto presenta ciertas enfermedades genéticas. Las pruebas genéticas suelen implicar extraer una muestra de sangre, piel o líquido amniótico para evaluar los marcadores de enfermedades o trastornos genéticos.

Ciclo celular

DIVISIÓN DEL CICLO CELULAR:
(interfase & mitosis)
La mitosis es la división celular pertenence dos diviciones la citocinesis que es la divisiñon del citoplasma y la cariocinecis que es la división del núcleo y finalmente produce dos células hijas idénticas, los cromosomas replicados se disponen dé manera que cada célula nueva recibe un complemento completo. Durante la interfase el material cromosómico se halla disperso formando unos finísimos filamentos o cordones denominados cromatina, es lo único que puede verse en el núcleo en esta etapa. Por convención, se han establecido cuatro fases en el proceso de la mitosis: profase, metafase, anafase y telofase, siendo la profase la de mayor duración; de manera que si el tiempo requerido para una división mitótica es más o menos 10 minutos, la profase dura unos 6 minutos.

INTERFASE:

La célula esta ocupada en la actividad metabólica preparándose para la mitosis. Los cromosomas no se observan fácilmente en el núcleo, aunque una mancha oscura llamada nucleolo, pueda ser visible.la célula puede contener un par de centríolos (o centro de organización de microtúbulos en los vegetales) los cuales son centros de organización para los microtúbulos. esta fase esta compuesta por otras tres subfases, la primera y mas larga se llama G1 en la cual la celula crece, sintetiza proteínas y ARN y acumula el suficiente ATP (energía) para la siguiente subfase, despues de esto sigue la subfase S, allí es donde la célula empieza a duplicar su ADN para que cuando esta célula se divida las dos hijas que resulten tengan exactamente el mismo material genético, y Despues sigue las Subfase G2, allí la célula vuelva a recoger ATP debido a que en el proceso de duplicación de material genético gasto tanta energía, la vuelva a recoger para el siguiente proceso que sería la Mitosis, en esta fase G2 se rectifica que la célula si haya duplicado bien su material genético y finalmente la célula esta lista para la fase mas hermosa MITOSIS.

PROFASE:

Al comienzo de la profase los cordones de cromatina se enrrollan lentamente y se condensan adoptando una forma compacta; Esta condensación es necesaria para que posteriormente tengan lugar los complejos movimientos y la separación de los cromosomas durante las fases siguientes de la mitosis. Cuando los cromosomas condensados se tornan visibles con el microscopio óptico, cada uno consiste en dos réplicas llamadas cromátidas. Las dos cromátidas permanecen unidas por un área estrecha común a ambas, denominado centrómero. Dentro de esta área estrecha existen unas estructuras discoidales llamadas cinetocoros, que contienen proteínas, donde se insertan las fibras del huso. De manera que en esta fase los cromosomas están agrupados por parejas llamándose a cada uno de los dos que conforman el par, cromosoma homólogo, y cada cromosoma del par está a su vez constituido por dos cromátidas unidas por el centrómero.

En las células de la mayoría de los organismos, exceptuando las plantas superiores se ven dos pares de centríolos a un lado del núcleo, fuera de la envoltura nuclear. Cada par consiste en un centríolo maduro y en un centríolo más pequeño recién formado, perpendicular al primero.

Durante la profase los pares de centríolos empiezan a alejarse el uno del otro, y a medida que éstos se separan aparecen entre ambos pares de centríolos las fibras del huso acromático, consistentes en microtúbulos y otras proteínas. Desde los centríolos radian otras fibras adicionales, conocidas en conjunto como áster. Para entonces, los nucléolos por lo general han dejado de ser visibles. La envoltura nuclear se disgrega a medida que los cromosomas se condensan. Al final de la profase, los cromosomas se han condensado por completo y ya no se encuentran separados del citoplasma.

Al terminar la profase, los pares de centríolos están en extremos opuestos de la célula y los miembros de cada par tienen el mismo tamaño. El huso se ha formado por completo. Es una estructura tridimensional que tiene la forma de una pelota de rugby y consiste al menos en dos grupos de microtúbulos: fibras polares o fibras continuas que van desde cada polo del huso hasta una región central a mitad de camino entre los polos, y las fibras del cinetocoro, que son más cortas y están unidas a los cinetocoros del centrómero de cada par de cromátidas. Estos dos grupos de fibras participan en la separación de las cromátidas hermanas durante la mitosis. En aquellas células que contienen centríolos se distinguen además un tercer tipo de fibras, las fibras astrales o áster, más cortas, que se extienden desde los centríolos hacia afuera.

PROMETAFASE:
Es la transición entre la proface y la metafase. Es un periodo corto donde se desintegra la envoltura nuclear y los cromosomas quedan en aparente desorden. Los centrosomas ya arribaron a los polos de las células y las fibras del huso, desaparecida la envoltura nuclear, invaden el área del núcleo. Algunas de las fibras del huso se unen por sus puntas a los cinetocoros y por lo tanto ( a través de los centrómeros) a los cromosomas; estas fibras se denominan cinetocóricas. Las fibras polares se extienden mas allá del plano ecuatorial y sus tramos dístales se entrecruzan con sus similares provenientes del polo opuesto. Las fibras de aster son mas cortas, y radian en todas direcciones y sus extremos se hallan aparentemente libres.

METAFASE:

Al comienzo de la metafase, los pares de cromátidas alcanzan su máxima condensación se desplazan en vaivén dentro del huso, parece ser que impulsados por las fibras de éste, siendo primero atraídos hacia un polo de la célula y después hacia el otro, hasta que, finalmente, se disponen con exactitud en el plano medio de la célula (ecuador de la célula o plano ecuatorial) unidos por el centrómero. Se acomodan de modo tal que las dos placas cinetocóricas en cada centrómero quedan orientadas hacia los polos opuestos de la célula, mirando a los respectivos centrosomas. Esto señala el final de la metafase.

ANAFASE:

Al comienzo del anafase, los centrómeros se separan simultáneamente en sus pares de cromátidas. Las cromátidas de cada par se separan entonces y cada cromátida se convierte en un cromosoma aparte, donde suelen adoptar la forma de una V, de brazos iguales los metacéntricos y desiguales los submetacéntricos y los acrocéntricos, que al parecer es arrastrado hacia el polo opuesto por las fibras del huso. Los centrómeros inician el movimiento. En la mayoría de las células, el huso en conjunto también se alarga mientras que los polos de la célula se alejan el uno del otro.

A medida que la anafase continúa, los dos juegos idénticos de cromosomas recién separados se desplazan cada uno hacia un polo opuesto del huso. La anafase es la parte más rápida de la mitosis, donde pierde su forma esférica y adquiere un aspecto ovoide.

TELOFASE:

Cuando comienza la telofase, los cromosomas han llegado a los polos opuestos (con la consiguiente desaparición de las fibras cinetocóricas del huso). La célula se ha alargado un poco mas, de modo que las fibras polares exhiben una mayor longitud al ser comparadas con la anafase. El huso se dispersa en dímeros de tubulina (subunidades de las proteínas globulares que constituyen los microtúbulos). Al final de la telofase se forman las envolturas nucleares en torno de los dos juegos de cromosomas, que una vez más se tornan difusos (ya no tienen aspecto de cromosomas) , ya que se empiezan a desenrollar quedando menos condensados, llegando a ser la recapitulación de la profase pero en sentido inverso. En cada núcleo reaparecen los nucléolos. A menudo empieza a formarse un nuevo centríolo junto a cada uno de los anteriores. La replicación de los centríolos continúa durante el resto del ciclo celular, de modo que cada célula tiene dos pares de centríolos en la profase de la división mitótica siguiente.

Al tiempo que los cromosomas se convierten en fibras de cromatina, estas son rodeadas por segmentos del retículo endoplasmático, los cuales se integran hasta formar las envolturas nucleares definitivas (con sus correspondientes poros nucleares) en torno a los dos núcleos hijos. Además en ambos núcleos reaparecen los respectivos nucleolos.

CITOCINESIS:

Etapa de la división celular que consiste en la división del citoplasma. Suele acompañar a la mitosis, división del núcleo, pero no siempre. El proceso visible de la citocinesis suele empezar en la telofase de la mitosis y por lo general divide la célula en dos partes más o menos iguales.

La citocinesis difiere en ciertos aspectos en células animales y vegetales. En las células animales, durante la telofase, la membrana celular empieza a estrecharse en la zona donde estaba el ecuador del huso. Al principio se forma en la superficie una depresión que poco a poco se va profundizando para convertirse en un surco hasta que la conexión entre las células hijas queda reducida a un hilo fino que no tarda en romperse. Cerca de los surcos se ven grandes cantidades de microfilamentos de actina y se cree que intervienen en la constricción, congregándose en la línea media de la membrana de la célula madre, para así separar las dos células hijas.

En las células vegetales, este proceso es un tanto diferente, puesto que estas células presentan externamente a la membrana plasmática, una pared pectocelulósica bastante rígida. En este caso, la citocinesis se produce por la formación de un tabique entre los dos nuevos núcleos, llamado fragmoplasto, este se organiza por la fusión de vesículas provenientes del aparato de Golgi, en cierta medida semejando el proceso de secreción celular, pero, en vez de que las vesículas se dirijan a la superficie de la célula, lo hacen hacia la zona media y equidistante a ambos núcleos en formación.

En la actualidad se sabe que el sitio en que se forma el fragmoplasto esta fijado desde la profase, por la formación durante esta etapa de un andamiaje microfibrilar en la zona ecuatorial de la célula, y que persiste hasta que se inicia la citocinesis. El fragmoplasto va creciendo desde el centro hacia la periferia celular, hasta que sus membranas hacen contacto con la membrana plasmática, con la que posteriormente se fusionan. Con ello se establece la continuidad de la membrana plasmática de cada célula, completándose la división celular

Dibates

La diabetes es una enfermedad crónica, que aparece debido a que el páncreas no fabrica la cantidad de insulina que el cuerpo humano necesita, o bien la fabrica de una calidad inferior. La insulina, es una hormona producida por el páncreas, es la principal sustancia responsable del mantenimiento de los valores adecuados de azúcar en la sangre. Permite que la glucosa sea transportada al interior de las células, de modo que éstas produzcan energía o almacenen la glucosa hasta que su utilización sea necesaria. Cuando falla, origina un aumento excesivo del azúcar que contiene la sangre (hiperglucemia). De hecho, el hombre científico de la enfermedad es diabetes mellitus, que significa "miel".

La diabetes afecta al 6% de la población. Las posibilidades de contraerla aumentan a medida que una persona se hace mayor, de modo que por encima de los setenta años la padece alrededor del 15% de las personas. Es esencial educar a los pacientes para que controlen su diabetes de forma adecuada, ya que puede acarrear otras enfermedades tanto o más importantes que la propia diabetes, como enfermedades cardiovasculares, neurológicas, retinopatía (afección acular que puede conducir a la ceguera) o nefropatía (enfermedad del riñón).

SINTOMATOLOGIA:

Entre los principales síntomas de la diabetes se incluyen: frecuencia en orinar, hambre inusual, sed excesiva, debilidad y cansancio, perdida de peso, irritabilidad y cambio de ánimo, sensación de malestar en el estómago y vómitos, infecciones frecuentes, vista nublada, cortaduras y rasguños que no securan, o que se curan muy lentamente, picazon o entumecimiento de las manos o los pies, infecciones recurrentes en la piel, las encías o en la vejiga para las mujeres, además se encuentra elevados niveles de azúcares en la sangre y en la orina.

PREVENCIÓN DE LA DIABETES:

La diabetes se puede tratar de evitar en gran medida adoptando unos hábitos de vida saludables, como evitando el sobrepeso y la obesidad, realizando ejercicio físico de forma regular, siguiendo una dieta alimentaria sana, abandonando el tabaco y las bebidas alcohólicas.

Para prevenir las hipoglucemias, los diabéticos deben ajustar las dosis de los medicamentos a sus necesidadesreales, mantener un horario de comidas regular en la medida posible y tomar cantidades moderadas de hidratos de carbono antes de realizar ejercicios extraordinarios.

TRATAMIENTO:

El tratamiento de la diabetes mellitus se basa en cinco pilares: dieta alimenticia, ejercicio físico, autocontrol analítico, educación en dicha enfermedad y medicación para volver a normalizar las hormonas de insulina. Tiene objetivo mantener los niveles de glucosa en sangre dentro de la normalidad para minimizar el riesgo de complicaciones asociadas a la enfermedad. En muchos pacientes con diabetes de tipo II no sería necesaria la medicación si se controlase el exceso de peso y se llevase a cabo un programa de ejercicio fisico regularmente. Sin embrago, es necesaria con frecuencia una terapia sustitutiva con insulina o la toma de fármacos hipoglucemiantes por la vía oral.

Dieta alimenticia:

Los objetivos son: limitar la cantidad de azúcares simples, consumir alimentos ricos en fibras son muy aconsejables, las proteínas no pueden faltar se recomienda 1g/kg peso/día, las grasas no deben de desaparecer pero si ser reducidas, Reducir de peso ya que los diabeticos con sobrepeso tienden a complicaciones durante la enfermedad, evitar bebidas alcoholicas y finalmente cuidado con el horario en las comidas deben manternese unos horarios fijos y tratar de cumplirlos.

Ejercico Físico:

El ejercicio físico es muy recomendable en personas con diabetes para que ese nivel de azúcares y grasas que constantemente estan ingresando a nuestro cuerpo se vean reducidas. Es aconsejable tener actividad física durante 30 o 40 minutos 2 o 3 veces por semana.

Espero la información les sirva para que lleven una vida saludable !! ....

Mas información:

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001214.htm