Enfermedades por herencia genética

A veces las células contienen alteraciones o defectos en la información que contienen sus genes. Esto se denomina mutación genética, y suele ocurrir en células envejecidas o cuando estas se han expuesto a determinadas sustancias químicas o radiaciones. Afortunadamente, las células suelen reconocer esas mutaciones y son capaces de repararlas. Sin embargo, otras veces las mutaciones pueden provocar enfermedades, como algunos tipos de cáncer. Y, si las mutaciones genéticas afectan a las células reproductoras de los padres, sus hijos heredarán el o los genes mutados.

Los investigadores han identificado más de 4.000 enfermedades provocadas por mutaciones genéticas. Pero el hecho de que una persona tenga una mutación genética que puede provocar una enfermedad no implica necesariamente que vaya a desarrollar esa enfermedad. Puesto que heredamos un gen de cada progenitor, el hecho de que una persona tenga un gen de una enfermedad no suele suponer ningún problema porque el gen normal permite que su cuerpo fabrique la proteína normal que necesita.

Como promedio, probablemente todo el mundo es portador de cinco a diez genes mutados o defectuosos. Los problemas surgen cuando el gen de la enfermedad es dominante o cuando están presentes dos genes recesivos de la enfermedad en ambos cromosomas del par. También puede haber problemas cuando varios genes mutados interactúan entre sí, o con el ambiente, incrementándose la susceptibilidad a las enfermedades.

Si una persona tiene el gen dominante de una enfermedad, por lo general, padecerá la enfermedad y cada uno de sus hijos tendrá un 50% de probabilidades (una entre dos) de heredar el gen y padecer la enfermedad. Las enfermedades provocadas por un gen dominante incluyen la acondroplasia (una forma de enanismo), el síndrome de Marfan (una enfermedad del tejido conectico) y la corea de Huntington (una enfermedad degenerativa del sistema nervioso).
Las personas que tienen un gen recesivo de una enfermedad se denominan portadoras y generalmente no padecen la enfermedad porque tienen un gen normal dentro del par que puede desempeñar correctamente su función. Pero, cuando dos portadores tienen descendencia, sus hijos tienen un 25% de probabilidades (una entre cuatro) de heredar el gen defectuoso de ambos padres, padeciendo, por lo tanto, la enfermedad. La fibrosis quística (una enfermedad que afecta a los pulmones), la anemia falciforme (una enfermedad de la sangre) y la enfermedad de Tay-Sachs (que provoca problemas neurológicos) están provocadas por la presencia de dos genes recesivos de la enfermedad, uno procedente de cada progenitor.
Algunas mutaciones genéticas recesivas solo pueden estar presentes en el cromosoma X, lo que significa que, por lo general, solamente los hombres pueden desarrollar la enfermedad porque solo heredan un cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, de modo que necesitarían heredar dos copias del gen recesivo para desarrollar la enfermedad. Las enfermedades ligadas al cromosoma X incluyen el trastorno de la coagulación denominado hemofilia y la ceguera a los colores o daltonismo.
A veces, cuando se unen un ovocito y un espermatozoide, la nueva célula recibe demasiados cromosomas o bien demasiado pocos. La mayoría de los niños nacidos con síndrome de Down, asociado a deficiencia mental, tienen un cromosoma 21 de más.
Las personas a quienes les preocupa la posibilidad de ser portadoras de genes mutados o defectuosos pueden someterse a pruebas genéticas para conocer el riesgo de tener hijos afectados por determinadas enfermedades. Las mujeres embarazadas también se pueden hacer pruebas para ver si el feto presenta ciertas enfermedades genéticas. Las pruebas genéticas suelen implicar extraer una muestra de sangre, piel o líquido amniótico para evaluar los marcadores de enfermedades o trastornos genéticos.